Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal