DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal