Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z DYNC1H1 objawiający się w dzieciństwie
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal