Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal