Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом печінкової глікогенсинтетази
ORPHA:2089· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
Визначення(English summary)
A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease (GSD) characterized by fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood