Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática

Definição

A deficiência de glicogénio sintetase, ou doença do armazenamento de glicogénio (GSD) do tipo 0, é uma doença hereditária do metabolismo do glicogénio caracterizada por hipoglicemia durante o jejum. Não é uma glicogenose, estritamente falando, uma vez que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogénio.