Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
ORPHA:2089· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo del glucógeno, considerado una variante de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD o glucogenosis). Se caracteriza por hiperglucemia posprandial e hipoglucemia en ayunas. En sentido estricto, no se trataría de una glucogenosis, ya que no hay almacenamiento de glucógeno, y la deficiencia enzimática impide la síntesis de glucógeno en el hígado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood