Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
ORPHA:2089· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
Définition
Anomalie génétique rare du métabolisme du glycogène, considérée comme une forme de maladie de stockage du glycogène (GSD ou glycogénose), caractérisée par une hyperglycémie post-prandiale et une hypoglycémie à jeun. Il ne s'agit pas d'une glycogénose à proprement parler, car le déficit enzymatique réduit les réserves de glycogène.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood