Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever
ORPHA:2089· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
Definitie
Een zeldzame genetisch overgeërfde anomalie van glycogeenmetabolisme, beschouwd als een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD, of glycogenose), en gekenmerkt door postprandiale hyperglycemie en hypoglycemie bij vasten. Strikt genomen is dit geen glycogenose, aangezien er geen stapeling van glycogeen is, aangezien de enzymdeficiëntie synthese van glycogeen in de lever verhindert.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood