Синдром Кноблоха
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Визначення(English summary)
A rare systemic disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal