Syndroom van Knobloch
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Definitie
Een zeldzame, systemische aandoening, gekarakteriseerd door vitreoretinale en maculaire degeneratie, alsook occipitale encefalocele.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal