Sindrome di Knobloch
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Definizione
La sindrome di Knobloch (SK) è una malattia sistemica rara, caratterizzata da degenerazione vitreo-retinica e maculare e da encefalocele occipitale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal