Síndrome Knobloch
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Definição
A síndrome de Knobloch (KS) é definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal