Syndrome de Knobloch
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par une dégénération vitrorétinienne et maculaire et un encéphalocèle occipital.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal