Knobloch-Syndrom
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Definition
Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal