Síndrome de Knobloch
ORPHA:1571· ICD-10 Q15.8· Knobloch syndrome
Definición
Es un trastorno sistémico poco frecuente caracterizado por degeneración vitreorretiniana y macular, así como encefalocele occipital.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal