vitalwiki

Краніофронтоназальна дисплазія

ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia

Визначення(English summary)

A rare X-linked malformation syndrome characterized by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet.

Поширеність
Unknown
Успадкування
X-linked dominant
Вік початку
Antenatal, Neonatal