Краніофронтоназальна дисплазія
ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia
Визначення(English summary)
A rare X-linked malformation syndrome characterized by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal