Dysplasie, kranio-fronto-nasale
ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia
Definition
Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal