Displasia craneofrontonasal
ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia
Definición
Es un síndrome malformativo poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por anomalías craneofaciales como sinostosis uni- o bicoronal, hipertelorismo y nariz bífida, uñas estriadas o partidas, cabello encrespado, y anomalías de la cintura escapular, de las manos y de los pies.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal