Craniofrontonasale dysplasie
ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia
Definitie
Een zeldzaam X-gebonden malformatiesyndroom, gekenmerkt door craniofaciale afwijkingen zoals uni- of bicoronale synostose, hypertelorisme en bifide neus, gegroefde of gespleten nagels, kroezig haar, en afwijkingen van de schoudergordel, handen en voeten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal