Displasia craniofrontonasal
ORPHA:1520· ICD-10 Q87.1· Craniofrontonasal dysplasia
Definição
Síndrome rara de malformação ligada ao cromossoma X, caracterizada por anomalias craniofaciais, como sinostose uni ou bicoronal, hipertelorismo e nariz bífido, unhas sulcadas ou rachadas, cabelos crespos, anormalidades na cintura escapular, mãos e pés.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal