Displasia cranio-fronto-nasale

Definizione

La displasia cranio-fronto-nasale è una sindrome malformativa legata all'X, caratterizzata da asimmetria del volto (in particolare della regione orbitale), asimmetria del corpo, difetti della linea mediana (ipertelorismo, fronte bombata, punta del naso ampia e scanalata o bifida, labioschisi e/o palatoschisi, palato ogivale), anomalie scheletriche (pseudoartrosi della clavicola, craniosinostosi coronale, anomalie delle dita e degli arti, come la sindattilia, la clinodattilia del quinto dito e i pollici larghi) e displasia ectodermica (anomalie dei denti, unghie scanalate, capelli ispidi). A differenza della maggior parte delle malattie legate all'X, le femmine sono colpite in maniera molto più grave mentre i maschi sono asintomatici o presentano un quadro clinico lieve, spesso caratterizzato solo da ipertelorismo.