Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту убіхінону
ORPHA:139485· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Визначення(English summary)
This syndrome is characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood