Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie
ORPHA:139485· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door in de kindertijd aanvangende progressieve ataxie en cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood