Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
ORPHA:139485· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood