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Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona

ORPHA:139485· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency

Definição

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de apresentação na infância e atrofia cerebelar.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Childhood