Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
ORPHA:139485· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Définition
Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood