Синдром блефароназофаціальних вад розвитку
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Визначення(English summary)
Blepharonasofacial syndrome is a rare otorhinolaryngological malformation syndrome characterized by a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Вік початку
- Childhood