Síndrome de malformación bléfaro-naso-facial
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Definición
El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood