Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Definicja
Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej jest rzadkim zespołem malformacji otorynolaryngologicznych i charakteryzuje się typową dysmorfią twarzy, przypominającą maskę, niedrożnością przewodu łzowego, objawami pozapiramidowymi, wadami rozwojowymi palców i niepełnosprawnością intelektualną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood