Blepharo-naso-faziales Syndrom
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Definition
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood