Blefaronasofaciale malformatie-syndroom
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Definitie
Blefaro-naso-faciaal syndroom is een zeldzaam oto-rhino-laryngologisch malformatiesyndroom gekenmerkt door een opvallende maskerachtige gezichtsdysmorfie, obstructie van het traankanaal, extrapiramidale kenmerken, digitale misvormingen en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood