Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Definizione
La sindrome blefaronasofacciale è una sindrome malformativa otorinolaringoiatrica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari "a maschera", ostruzione dei dotti lacrimali, segni extrapiramidali, malformazioni delle dita e disabilità cognitiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood