Syndrome blépharo-naso-facial
ORPHA:1252· ICD-10 Q87.0· Blepharonasofacial malformation syndrome
Définition
Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood