Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndromic cerebellar ataxia characterized by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates a cerebellar atrophy.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal