Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Definición
Es una ataxia cerebelosa sindrómica poco frecuente caracterizada por hipodoncia y cabello escaso asociado a ataxia cerebelosa e inteligencia normal. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal