Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Définition
Maladie rare, caractérisée par une hypodontie et une chevelure clairsemée associées à une ataxie cérébelleuse. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Les examens d'imagerie révèlent une atrophie cérébelleuse.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal