Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale cerebellaire ataxie, gekenmerkt door hypodontie en schaars haar in combinatie met cerebellaire ataxie en normale intelligentie. Beeldvorming toont cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal