Atassia cerebellare - displasia ectodermica
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Definizione
L'atassia cerebellare-displasia ectodermica è una malattia molto rara, caratterizzata da ipodontia e capelli radi, associata all'atassia cerebellare e ad un'intelligenza normale. Le tecniche di imaging evidenziano un'atrofia cerebellare.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal