Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Definition
Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal