Атаксія-окуломоторна апраксія, тип 1
ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood