Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice, une neuropathie sévère et une hypoalbuminémie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood