Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met oculomotorische apraxie, ernstige neuropathie, en hypoalbuminemie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood