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Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1

ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora, neuropatía grave e hipoalbuminemia.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood