Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1
ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1
Definizione
L'atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 (AOA1) è un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva associata ad aprassia oculomotoria, neuropatia grave e ipoalbuminemia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood