Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
ORPHA:1168· ICD-10 G11.3· Ataxia-oculomotor apraxia type 1
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood