Синдром артрогрипозу - окуломоторних обмежень - електроретинальних аномалій
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Визначення(English summary)
An inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal