Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Definitie
Een overgeërfd syndroom met een ontwikkelingsdefect, gekarakteriseerd door multipele congenitale contracturen van ledematen, zonder primaire neurologische ziekte en/of spierziekte die de functie van ledematen beïnvloedt, en door ooganomalieën (ptose, externe oftalmoplegie en/of strabisme). De intelligentie is normaal.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal