Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Définition
Syndrome de défaut du développement d'origine génétique caractérisé par de multiples contractures congénitales des membres, en l'absence de maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le potentiel fonctionnel des membres, et des anomalies oculaires (ptosis, ophtalmoplégie externe et/ou strabisme). L'intelligence n'est pas affectée.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal