Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
ORPHA:1154· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Definizione
L'artrogriposi distale tipo 5 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa ad anomalie oculari (ptosi, oftalmoplegia esterna e/o strabismo). L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal